Un évènement organisé par Eurobiomed

« L’innovation et les partenariats au service des malades »

Les Évènements satellites RARE 2013 sont réalisés avec la collaboration, de L’Université de Nîmes, de l’Ecole de l’ADN de Nîmes, la Fédération Francophone des écoles de l’ADN et Nîmes Métropole.

Les maladies génétiques : pourquoi les diagnostiquer ?

Conférence par le Professeur Pierre Sarda

• Mercredi 27 novembre 2013 – 18h – Montpellier Génopolys
• Arrêt tram ligne 1 et parking Occitanie 

• Présentation des maladies génétiques, des avancées diagnostiques et des activités réalisées au CHU de Montpellier. Département de génétiques CHU de Montpellier.

La génétique toujours un peu plus loin …

Conférence par le Docteur Jean Chiesa (Chef de l’unité de Cytogénétique et Génétique Médicale)

• Vendredi 29 novembre 2013 – 18h30 – Nîmes Site des Carmes
• Etat des lieux des connaissances et des outils diagnostics en 2013 au service de la Génétique. CHRU Caremeau Nîmes.

Ateliers proposés par l’école de l’ADN les 28 et 29 novembre 2013, de 14h à 17h

Atelier proposé : De la mutation à la pathologie

Cet atelier a pour objet de présenter les stratégies de diagnostique de maladies génétiques. Les stagiaires analysent une portion du gène de dystrophine, responsable de la myopathie de Duchenne. L’un des deux ADN est censé provenir d’une personne saine, l’autre d’une personne atteinte de la pathologie. L’analyse génétique de ces deux ADN permet  de caractériser l’ADN mutant. On peut ainsi démontrer l’efficacité du diagnostic d’une maladie génétique. Cela permet d’expliquer que d’infimes altérations du génome peuvent aboutir à des pathologies sévères. Il s’agit entre autre d’illustrer que les mutations concourent à la plasticité du génome.

Conférences et ateliers organisés en partenariat avec